Técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico clínico

Resumen

Las técnicas de biología molecular permiten realizar diagnósticos de forma más rápida, posibilitan monitorear la progresión de alguna enfermedad, mejorar la calidad de los pronósticos. Existen muchas variantes para amplificar, detectar y secuenciar ácidos nucleicos como el ADN o ARN, dependiendo de las sospechas clínicas. La técnica más común es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), sobre la cual se han desarrollado distintas modificaciones para mejorar el proceso de diagnóstico e interpretación, como son: la PCR multiplex, RT-PCR, los microarrays y la secuenciación de próxima generación. Los objetivos del estudio se enfocan principalmente en reconocer las técnicas de biología molecular aplicadas en el diagnóstico clínico, analizar las técnicas más comunes usadas para identificar alteraciones en el genoma e identificar las distintas técnicas que podrían llegar a implementarse para un mejor diagnóstico. La técnica de PCR-multiplex permite la detección simultánea de múltiples patógenos en una sola reacción, lo que resulta útil para el diagnóstico temprano, mostrando mayor sensibilidad que los hemocultivos convencionales, la secuenciación de próxima generación es una alternativa para el análisis de muestras citológicas, permitiendo predecir la respuesta al tratamiento y el riesgo de malignidad en cáncer de cuello uterino, donde se han identificado mutaciones frecuentes; RT-PCR/tiempo real es la técnica molecular principal para la detección del SARS-CoV-2, amplificando los genes E, RdRP y N, con alta sensibilidad y especificidad para el mismo.  La hibridación genómica comparada mediante microarrays es una herramienta prometedora para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales y enfermedades genéticas, evitando la necesidad de técnicas invasivas.