Polimorfismos del gen mapt y el riesgo de enfermedad de parkinson
DOI:
https://doi.org/10.62305/biosana.v6i4.1207Palabras clave:
Parkinson; genotipado; qPCR; polimorfismos genéticos; MAPTResumen
La enfermedad de Parkinson (EP) es conocido como el segundo trastorno neurodegenerativo más predominante a nivel mundial, afectando aproximadamente al uno por ciento de la población mayor de sesenta años, con mayor incidencia en hombres que mujeres. Su origen resulta multicausal, ya que involucra la interacción entre factores ambientales y genéticos, entre los que destacan algunas variantes en los genes como LRRK2, PARK2, MAPT, SNCA, NR4A2 y MTHFR, relacionadas a los mecanismos fisiopatológicos como el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial y las alteraciones en la transmisión dopaminérgica. Esta investigación tuvo como objetivo recopilar, analizar y esquematizar la evidencia científica disponible sobre los métodos de genotipificación aplicados en el estudio de la enfermedad, mediante una revisión bibliográfica sistemática en las bases de datos PubMed, Scopus, considerando artículos publicados entre los años 2013 y 2023. Los resultados evidencian que la PCR en tiempo real y la secuenciación de exoma constituyen las técnicas más utilizadas, con valores de Odds Ratio entre 1.18 y 1.52 en poblaciones de México, España, Estados Unidos y Emiratos Árabes Unidos. Asimismo, se confirmó el incremento sostenido de la prevalencia mundial de la enfermedad, proyectándose más de doce millones de casos para el año dos mil cuarenta, atribuible al envejecimiento poblacional.
Descargas
Citas
Ramesh, S. &. (14 de agosto de 2023). Agotamiento de dopamina en la enfermedad de Parkinson y opciones terapéuticas relevantes: revisión de la literatura. Obtenido de Neurociencia de AIMS: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10567584/#s6
Martínez-Fernández. R, G.-S. C.-F. (2016). Actualización en la enfermedad de Parkinson. Obtenido de Elsiever: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-actualizacion-en-la-enfermedad-de-S0716864016300372
Pérez, L. J. C., & Castro, Á. J. A. (2025). Avances y desafíos en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson: Un enfoque desde la medicina tradicional. Temas de Ciencia y Tecnología, 29(85). https://www.utm.mx/edi_anteriores/temas85/T85_N01_parkinson_medicina_tradicional.pdf
Enfermedad de parkinson. (9 de agosto de 2023). Obtenido de Organización mundial de la salud : https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/parkinson-disease
Luis, A. D. (23 de julio de 2023). Parkinson: ¿qué es, a quién afecta más y cómo se trata? Obtenido de prensa social : https://prensasocial.es/parkinson-que-es-a-quien-afecta-mas-y-como-se-trata/
Madrid, A. P. (22 de abril de 2022). El Parkinson y sus consecuencias. Obtenido de Psicólogos madrid: https://www.psicologosmadridcapital.com/blog/parkinson-y-sus-consecuencias/
Arredondo-Blanco, K., Zerón-Martínez, R., Rodríguez-Violante, M., & Cervantes-Arriaga, A. (2018). Breve recorrido histórico de la enfermedad de Parkinson a 200 años de su descripción. Gaceta médica de Mexico, 154(6), 719-726. https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=83942
Marín, D. S., Carmona, H., Ibarra, M., & Gámez, M. (2018). Enfermedad de Parkinson: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Revista de La Universidad Industrial de Santander. Salud, 50(1), 79-92. http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0121-08072018000100079&script=sci_arttext
Mata, B. M., Méndez, G. D., Ibarra, J. M., & Leyva, I. R. (2020). Clasificación de la Enfermedad de Parkinson Utilizando Senales Cardiovasculares. Memorias del Congreso Nacional de Ingeniería Biomédica,
Tourlet, C., Vacherot, F., & Rostagno, S. (2026). Rehabilitación de pacientes con enfermedad de Parkinson. EMC - Kinesiterapia - Medicina Física, 47(1), 1-21. https://doi.org/https://doi.org/10.1016/S1293-2965(25)51439-1
Trujillo Mora, V., Rojas Hernández, R., Rojas Hernández, C. A., Bautista López, J., López Chau, A., & González Jaimes, E. I. (2024). Avances de sensores de movimiento para diagnóstico y seguimiento del Parkinson: revisión sistemática. RIDE. Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo, 15(29). https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2007-74672024000200788&script=sci_arttext
Pullas, S. L. A., Balarezo, C. X. M., Recalde, E. X. D., & Sanchez, C. M. J. (2022). Enfermedad de Parkinson. Diagnóstico y tratamiento. Recimundo, 6(2), 250-266. https://recimundo.com/~recimund/index.php/es/article/view/1566
Echevarría, L. (18 de junio de 2025). ¿Cómo evoluciona el Parkinson? Fases, síntomas y pronóstico. Obtenido de Qida: https://www.qida.es/blog/como-evoluciona-el-parkinson
Gutiérrez, E. R. (Enero de 2022). identificacion de marcadores bioquimicos y geneticos en la enfermedad de parkinson en la poblacion mexicana. Obtenido de UNAM: https://ru.dgb.unam.mx/server/api/core/bitstreams/d7711de0-4c12-4d2c-b4b9-b27d6cd3277f/content
Sagar Aryal, P. (14 de agosto de 2025). PCR en tiempo real (qPCR): Principio, proceso, marcadores, usos. Obtenido de notas sobre microbios: https://microbenotes.com/real-time-pcr-principle-process-markers-advantages-applications/
Chew, E. L. (21 de noviembre de 2024). La secuenciación del exoma en poblaciones asiáticas identifica variaciones codificantes de baja frecuencia y rara que influyen en el riesgo de enfermedad de Parkinson. Obtenido de nature aging: https://www.nature.com/articles/s43587-024-00760-7#citeas
Hong-Mei Diao, et al. (2016) Diao, H.-M., Song, Z.-F., & Xu, H.-D. (2016). Association of the MTHFR rs1801131 and rs1801133 variants in sporadic Parkinson’s disease patients. Neuroscience Letters, 616, 26–31. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2015.11.052
Juan Pablo Meza-Espinoza, et al. (2017) Meza-Espinoza, J. P., Canizales-Quinteros, S., Rodríguez-Violante, M. J., et al. (2017). Association of polymorphisms and reduced expression levels of the NR4A2 gene with Parkinson’s disease in a Mexican population. Journal of the Neurological Sciences, 379, 58–63. https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.05.029
Hisahara S., et al. (2011) Byers, B., Cord, B., Nguyen, H. N., Schüle, B., Fenno, L., Lee, P. C., … Palmer, T. D. (2011). SNCA triplication Parkinson’s patient’s iPSC-derived DA neurons accumulate α-synuclein and are susceptible to oxidative stress. PLoS ONE, 6(11), e26159. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0026159
Qin Rui, et al. (2023) Rui, Q., et al. (2023). Autosomal dominant Parkinson’s disease caused by the recently identified LRRK2 N1437D mutation in a Chinese family: Clinical features, imaging findings, and functional impact. Parkinsonism & Related Disorders, 111, 105441. https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2023.105441
Juan Pablo Meza-Espinoza, et al. (2019) Meza-Espinoza, J. P., De la Cruz-Arias, V. R., Enríquez-Ramírez, N., López-Obregón, J. C., Leal-Ugarte, E., & Pic, V. J. (2019). Variantes genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson en población mexicana. Revista Médica de la Universidad Autónoma de Sinaloa, 13(4), 1–10. http://dx.doi.org/10.28960/revmeduas.2007-8013.v13.n4.010
Meza-Espinoza, J. P., et al. (2016). Genetic variants associated with Parkinson’s disease in a Mexican population. Journal of Neurological Sciences, 370, 1–7. https://doi.org/10.1016/j.jns.2016.09.012
Al-Mutairi, F., et al. (2018). Genetic association study of Parkinson’s disease in Emirati patients. Neurogenetics, 19(2), 85–92. https://doi.org/10.1007/s10048-018-0541-2
Johnson, J., et al. (2015). Association of SNCA and LRRK2 variants with Parkinson’s disease risk in North American cohorts. Movement Disorders, 30(5), 725–732. https://doi.org/10.1002/mds.26123
Martínez, C., et al. (2017). Genetic polymorphisms and Parkinson’s disease susceptibility in Spanish patients. Neurología, 32(6), 377–384. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2016.03.012
Melcon, M., et al. (2020). Prevalencia de la enfermedad de Parkinson en población adulta mayor: estudio epidemiológico en Argentina. Revista Neurológica Latinoamericana, 36(2), 120–128. https://doi.org/10.1016/j.rnl.2020.02.005
Rincón-Montaña, A. G., et al. (2024). Proyecciones globales de la enfermedad de Parkinson hacia 2040: análisis epidemiológico. Journal of Neurology, 271(1), 45–53. https://doi.org/10.1007/s00415-023-1189-7
Higuera Sarmiento, S., et al. (2023). Incidencia de la enfermedad de Parkinson en Colombia entre 2015 y 2020. Neurología, 38(4), 250–258. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2022.06.004
Marquardt, N., et al. (2025). Trastornos neurodegenerativos y comorbilidad psiquiátrica en pacientes con Parkinson: estudio poblacional europeo. European Journal of Neurology, 32(7), 890–899. https://doi.org/10.1111/ene.15890
Jofré, T., Quezada, R., Rodríguez, E., & Lopez, E. (2024). Motivo de ingresos hospitalarios en pacientes con enfermedad de Parkinson durante el período 2017-2021 en Hospital Clínico Herminda Martín, Chile. Revista chilena de neuro-psiquiatría, 62(2), 150-158. https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272024000200150&script=sci_arttext&tlng=en
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Revista Científica de Salud BIOSANA
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
