Underlying mechanisms of biochemical, genetic and molecular alterations in patients with anemia
DOI:
https://doi.org/10.62305/biosana.v4i2.191Keywords:
Biochemistry; hematology; genetics; mutation.Abstract
Iron deficiency anemia affects 42% of children worldwide, particularly in developing countries. Data on the magnitude of the problem and the factors influencing its prevalence are lacking. This research aimed to evaluate the underlying biochemical, genetic, and molecular mechanisms in patients with anemia. A bibliographic study was conducted, including articles published in indexed journals from 2019 to 2024. The articles were sourced from PubMed, SciELO, Springer, Google Scholar, ELSEVIER, BVS, Dialnet, WHO, and PAHO databases, using AND and OR operators for the search. The results showed that the mutation of the TMPRSS6 gene was present in all cases of iron deficiency anemia, identifying it as the primary genetic contributor to the disease. Biochemical alterations in patients with iron deficiency anemia included C-reactive protein, protoporphyrin-IX, and Interleukin-6. The study also observed the efficacy of soluble transferrin receptor, soluble transferrin receptor index/log ferritin, ferritin, and reticulocyte hemoglobin for diagnosing iron deficiency anemia. In conclusion, the TMPRSS6 gene mutation is indicative of iron deficiency anemia. For an accurate diagnosis, both the biochemical alterations and the use of multiple biomarkers must be considered.
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