Análisis de los genes responsables de la hemofilia a y b y cómo las mutaciones en estos genes conducen a la enfermedad
DOI:
https://doi.org/10.62305/biosana.v4i4.232Palabras clave:
Hemofilia A; Hemofilia B; mutaciones; factores de coagulación; Genes F8; Genes F9Resumen
La hemofilia A y B son trastornos hemorrágicos hereditarios provocados por mutaciones en los genes F8 y F9, que codifican los factores de coagulación VIII y IX, respectivamente. Este estudio se propuso examinar las mutaciones en estos genes para entender su impacto en la aparición de la enfermedad y su prevalencia en diversas poblaciones. Para ello, se realizó una revisión sistemática de la literatura científica publicada en los últimos cinco años, utilizando bases de datos como PubMed y ScienceDirect, aplicando criterios de inclusión y exclusión rigurosos para seleccionar estudios pertinentes. Los resultados principales mostraron que las mutaciones en el gen F8 eran más comunes en la hemofilia A, mientras que las mutaciones en el gen F9 se asociaban mayormente con la hemofilia B. Además, se detectó una variabilidad geográfica en la distribución de estas mutaciones, lo que destaca la necesidad de estrategias de diagnóstico y tratamiento adaptadas a las características genéticas específicas. En conclusión, el análisis de las mutaciones en los genes responsables de la hemofilia A y B brindó información valiosa sobre su prevalencia y distribución, siendo esencial para el desarrollo de tratamientos más efectivos y personalizados, así como para la implementación de políticas de salud pública que aborden las desigualdades en el acceso al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
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